基因发现有助于预防青光眼患者不可逆转的失明

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QIMR Berghofer 领导的国际研究发现了数百个与人患青光眼风险相关的新基因，其中包括关键的基因靶标，这些基因首次可以为预防导致失明的视网膜损伤的治疗铺平道路。

这些研究结果来自有史以来最大规模的全球退行性眼病基因研究，已发表在《自然遗传学》杂志上。

这项研究显着增进了我们对青光眼遗传学的理解，该研究以 2021 年之前的一项研究为基础，确定了另外 185 个先前未知的与青光眼风险相关的基因，使基因总数达到 312 个。

青光眼是全球不可逆转失明的主要原因，影响着全世界超过 7500 万人，其中包括 30 万澳大利亚人。这种疾病会导致眼内液体压力增大，从而损害视网膜和视神经。

大约 50% 的青光眼病例直到永久性视神经损伤才被诊断出来，因此早期诊断和治疗至关重要。

QIMR Berghofer 统计遗传学实验室负责人、首席研究员、国际知名遗传流行病学家斯图尔特·麦格雷戈 (Stuart MacGregor) 教授表示，这些发现可能会迅速加速新的治疗方法的发展。

“青光眼会悄悄地夺走你的视力。你首先失去了周边视力，然后一只眼睛经常掩盖另一只眼睛失去的视力。直到你已经遭受永久性损伤和视力丧失，你才会意识到发生了什么， ”斯图尔特·麦格雷戈教授说。

“现有的治疗方法仅侧重于降低眼压。我们的梦想一直是找到一种方法，使视网膜本身变得更强健，使其能够承受压力的积累，并防止导致永久性失明的损伤。

“我们的发现确实令人兴奋，因为我们第一次发现了一组可以在视网膜细胞中诱导这种‘神经保护’的基因。

“我们还确定了可用于这些基因靶标的现有药物。这可以迅速推进有效的治疗，最终预防视网膜和视神经损伤。”

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